USG GENETYCZNE
Cel USG Genetycznego
USG genetyczne płodu umożliwia kompleksową ocenę jego rozwoju. Podczas badania lekarz analizuje:Budowę i funkcjonowanie głównych organów wewnętrznych, takich jak serce, mózg, nerki czy żołądek.
Rozwój i strukturę poszczególnych części ciała – tułowia, kończyn oraz głowy.
Przezierność fałdu karkowego, czyli odległość między skórą a tkanką podskórną na karku płodu; nieprawidłowy wynik może sugerować wady genetyczne.
Budowę kości nosowej; jej nieprawidłowy rozwój może wskazywać na wady genetyczne, np. zespół Downa.
Aktywność ruchową płodu.
Prawidłową budowę oraz funkcjonowanie macicy.

Wykrywane wady genetyczne
USG genetyczne ma na celu ocenę ryzyka wystąpienia u dziecka wad genetycznych związanych z nieprawidłową liczbą chromosomów. Najczęściej diagnozowane schorzenia to:
Zespół Downa (trisomia chromosomu 21).
Zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18).
Zespół Patau (trisomia chromosomu 13).
Badanie może również wykryć inne wady, takie jak rozszczepy cewy nerwowej, kręgosłupa czy podniebienia.
Interpretacja wyników
Należy pamiętać, że USG genetyczne jest badaniem przesiewowym. Wynik sugerujący podwyższone ryzyko nie stanowi ostatecznej diagnozy. W przypadku nieprawidłowych wyników zaleca się dalsze badania, takie jak test SANCO czy procedury inwazyjne, w celu potwierdzenia lub wykluczenia wad genetycznych.
Przebieg badania
USG genetyczne jest procedurą nieinwazyjną i bezpieczną dla matki oraz dziecka. Podczas badania pacjentka leży, a lekarz za pomocą ultradźwięków analizuje obraz jamy brzusznej, który jest wyświetlany w trójwymiarze na monitorze. Badanie jest bezbolesne i nie wiąże się z żadnym ryzykiem.
Optymalny termin badania
Zaleca się przeprowadzenie USG genetycznego między 11. a 14. tygodniem ciąży, gdy długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu wynosi od 45 mm do 84 mm. Dokładny termin badania należy ustalić z lekarzem prowadzącym.
Przygotowanie do badania
USG genetyczne nie wymaga specjalnego przygotowania ze strony pacjentki. Warto jednak pamiętać, że jest to badanie bardziej szczegółowe niż standardowe USG kontrolne, dlatego może potrwać nieco dłużej.