Badanie genetyczne I trymestru
Diagnostyka prenatalna pierwszego trymestru ma na celu wytypowanie pacjentek wysokiego ryzyka wystąpienia wad genetycznych oraz wykrycie wad anatomicznych u płodu. Obejmuje badania przesiewowe, nieinwazyjne oraz diagnostyczne tzw. biopsja kosmówki. Każda ciężarna na początku ciąży powinna uzyskać informacje na temat diagnostyki prenatalnej. Opiera się ona głównie o badania ultrasonograficzne, które na poszczególnych etapach ciąży obejmują ocenę konkretnych parametrów płodowych i matczynych.
Badanie I trymestru wykonujemy w ściśle określonym przedziale czasowym tj. od 11tygodnia 0dni do 13 tygodnia + 6dni. W obrazie USG odpowiada temu długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu CRL 45-84mm, a zasady tego badania określa Fundacja Medycyny Płodowej – Fetal Medicine Foundation.
Podczas badania ultrasonograficznego w I trymestrze oceniania jest budowa anatomiczna płodu. Dodatkowo na podstawie badania ultrasonograficznego i oceny próbki krwi matki (białko PAPP-A i beta-hCG – test podwójny) można oszacować ryzyko najczęstszych zaburzeń chromosomalnych, to jest zespołu Downa, Edwardsa, czy też Patau’a. Choroby te polegają na obecności dodatkowego, czyli trzeciego chromosomu, stąd nazwa trisomia. W przypadku powyższych chorób dotyczy to odpowiednio 21,18 lub 13 pary chromosomów.
W trakcie USG I trymestru oceniane są poniższe parametry:
- FHR – akcja serca płodu z oceną przepływu przez zastawkę trójdzielną, optymalnie z oceną napływu do obu komór i widocznego skrzyżowania dużych naczyń
- CRL – długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu potwierdzająca wiek ciążowy
- BPD – ocena wymiaru dwuciemieniowego ze wstępną oceną ośrodkowego układu nerwowego
- NB – ocena kości nosowej
- DV – przepływ przez przewód żylny
- Przepływy w tętnicach macicznych
- Kończyny płodu – na etapie I trymestru oceniamy tzw. trójodcinkowość kończyn
- Ocena wejścia pępowiny do brzucha płodu
- Ocena żołądka, pęcherza moczowego,
- Opis widocznych wad anatomicznych
- Położenie trofoblastu
- Ilość płynu owodniowego